تظاهرات سیستمیک و یافته‌های دهانی هایپوفسفاتازیا : گزارش یک مورد

 تظاهرات سیستمیک و یافته‌های دهانی هایپوفسفاتازیا : گزارش یک مورد       دکتر ابوالفضل شفیعی سورک 1 - دکتر سعید باقی1- دکتر آزاده عدالت2 – دکتر مهران مرتضوی3   1- دستیار تخصصی گروه آموزشی دندانپزشکی کودکان دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز   2- استادیار گروه آموزشی دندانپزشکی کودکان دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز   3- دانشیار گروه آموزشی دندانپزشکی کودکان دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز       چکیده   مقدمه : هیپوفسفاتازیا، یک اختلال ارثی نادر است که با نقص فعالیت آنزیم آلکالین فسفاتاز غیراختصاصی بافتی در استخوان، کبد و کلیه مشخص می‌شود و باعث مینرالیزاسیون غیرنرمال بافتهای اسکلتی و دندانی می‌گردد. تظاهر بالینی، بسیار متغیر است و از مرگ جنین، بدون مینرالیزاسیون استخوان، تا افتادن زودرس دندانهای شیری، بدون ایجاد سمپتوم‌های استخوانی، گسترده است. تشخیص بیماری، بر اساس مشاهده کاهش سطح آنزیم آلکالین فسفاتاز سرم و افزایش مقادیر فسفواتانول آمین، پیریدوکسال 5-فسفات وپیروفسفات غیرارگانیک در سرم یا ادرار بیمار صورت می‌گیرد. شش فرم کلینیکی از این بیماری شناخته شده است که شامل انواع پری ناتال کشنده، پری ناتال خوش خیم، نوزادی، کودکی، بزرگسالی و ادنتوهایپوفسفاتازیا می‌باشند.   معرفی مورد: بیمار، دختری 27 ماهه بود که با شکایت اصلی لق شدن و افتادن خودبه‌خود دندانهای قدامی شیری، به بخش کودکان دانشکده دندانپزشکی شیراز ارجاع شده بود. در معاینه داخل دهانی بیمار، عدم وجود دندانهای 61، 62، 71، 72و 81 مشاهده شد. در لثه بیمار، علامتی از التهاب دیده نمی‌شد. رشد بیمار با توجه به منحنیهای قد و وزن، کمتر از حدّ طبیعی بود. در تاریخچه پزشکی بیمار، تا ٔ خیر یک‌ساله در شروع به راه رفتن و ایستادن و نیز سابقه درد پا و خستگی زودرس وجود داشت. آزمایشهای درخواست شده برای بیمار، کاهش سطح آلکالین فسفاتاز سرم و افزایش فسفواتانول آمین ادرار را نشان دادند. در بررسی هیستولوژیک، فقدان سمنتوم بر سطح ریشه دندانها مشاهده گردید. همچنین پزشک بیمار، وجود دفورمیتی‌های اسکلتال و نقص مینرالیزاسیون را در استخوانهای دست و پای کودک، گزارش کرد.   کلید واژه‎ها: هایپوفسفاتازیا – آلکالین فسفاتاز – از دست رفتن زودرس دندانها.   وصول مقاله: 12/12/1388 /1383 اصلاح نهایی: 22/3/1389 پذیرش مقاله: 28/4/1389 /1385   نویسنده مسئول : دکتر ابوالفضل شفیعی سورک، گروه آموزشی دندانپزشکی کودکان دانشکده دندانپزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز   e.mail:[email protected]